Hemofilia

Wrodzona skaza krwotoczna spowodowana brakiem specyficznych białek osocza, niezbędnych do prawidłowego krzepnięcia krwi. Występuje u mężczyzn zwanych hemofilikami, a przenoszona jest na potomstwo męskie przez klinicznie zdrowe kobiety. Istnieje trzy rodzaje hemofilii: A, B i C oraz tzw. h. naczyniowa. Najczęściej występuje h. A – klasyczna, spowodowana brakiem lub niedoborem globuiny antyhemofilowej lub obecnością nieprawidłowej i nieaktywnej cząsteczki AGH. Rodzaj h. B spowodowany jest brakiem lub niedoborem czynnika Christmasa albo obecnością nieprawidłowej jego cząstki. Rodzaj h. C spowodowany jest niedoborem czynnika XI(PTA). W h. naczyniowej istnieje częściowy niedobór AGH oraz wydłużony czas krwawienia. Hemofilia A i B dziedziczą się jako cechy recesywne związane z płcią. Kobiety są nosicielkami choroby, z tym że część nosicielek wykazuje utajone objawy skazy krwotocznej. Możliwe jest również występowanie hemofilii u kobiet, jeżeli są one córkami ojca chorego na hemofilię i matki nosicielki. H. C i naczyniowa dziedziczą się jako cechy dominujące i występują zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Główny objaw choroby to skłonność do trudnych do opanowania krwawień samoistnych, pourazowych lub pooperacyjnych. Charakterystyczne są zwłaszcza wylewy dostawowe, doprowadzające do zniekształcenia stawów. Leczenie krwawień polega na uzupełnieniu brakującego czynnika krzepnięcia.